遗传性头皮单纯性少毛症1例及CDSN基因检测

1病历摘要 患儿女，6岁。因头发稀少、秃发6年到我科就诊。患儿出生时头发稀少。出生后至今头发生长缓慢，平时无拔发行为，头发长至3～5em时脱落、秃发，自觉瘙痒，未经诊治。患儿曾有3次高热惊厥史，首次发生于3岁时，当时发热达40℃并出现意识丧失、双目上翻、四肢抽搐等症状，持续1-2min，无口吐白沫，未予抗癫痫药物治疗，近2年又有2次类似发作，平素无突然发呆及突发抖动。患儿系32周早产儿，顺产，产程无窒息史。父母非近亲婚配，3代近亲中无秃发者及其他遗传性疾病史。