一个独特临床表型的SPD家系HOXD13基因突变分析

先天性并指（趾）多指（趾）畸形（synpolydacty-ly,SPD）为Ⅱ型并指,典型的表现为手部3、4指并指和（或）足部4、5趾并趾,并伴有多指（趾）[1]。目前认为非综合征的SPD为常染色体显性遗传疾病,位于2q31的H0XD13基因是其致病基因。我们收集到一个3代的SPD家系,其中3例患者表现为三种变异的并指多指畸形。对该家系HOXD13基因突变的研究发现,此家系中患者均携带发生9个丙氨酸延展突变的HOXD13基因。