成人Bartter综合征5例7年以上随访并文献复习

目的:总结成人Bartter综合征的临床特点,观察其生存质量和长期预后,为今后的Bartter综合征诊疗和长期预后提供一定的指导和参考意义。方法:回顾性分析我科自2000年～2012年,经肾穿刺活检证实并结合临床表现明确诊断为成人Bartter综合征患者共5例。收集分析其临床检查、肾脏病理、治疗和随访的资料,以肾功能(eGFR)为预后评定指标。随访时间为7～11年。结果:发病年龄为18岁～31岁;临床表现:以反复四肢无力为主要首发症状,伴有周期性瘫痪,肌痛,关节痛,烦渴多尿等临床特点,5例患者血压均正常;实验室检查:所有患者均有长期的持续性低钾血症、代谢性碱中毒、血浆肾素活性、血清血管紧张素Ⅱ和醛固酮的升高;肾脏病理:肾小球旁器组织存在不同程度的增生,不伴免疫复合物的沉积;治疗:5例患者均给予了每天足量补钾(3～6g/d)治疗,其中3例患者同时加用螺内酯、吲哚美辛、缬沙坦等联合药物治疗。随访结果:患者长期药物疗效尚可,仍有反复全身乏力、周期性瘫痪等情况出现,未出现胃肠道反应等并发症,长期肾功能保持良好。结论:成人型Bartter综合征,单纯补钾或者联合其他药物治疗的长期疗效尚可,劳累、饮酒、感染、腹泻和呕吐等因素会加重病情,加重期注意休息和加倍补钾治疗有助于缓解症状;患者长期肾功能保持良好。