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应重视线粒体基因突变导致的听力损害

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摘要 线粒体是细胞内的重要细胞器之一,是真核细胞的能量代谢中心。以母系遗传为主要特征的线粒体基因[线粒体DNA(mtDNA)]突变,常导致听力损害或与听力损害相关。尽管mtDNA遗传仅占人类遗传信息的1%,但从目前流行病学研究表明,和mtDNA突变相关的听力损害的发生率表现却远远超过这个比例。最近的一项研究表明,至少5%的迟发型非综合征性聋是由mtDNA突变导致的[1]。而另有研究表明,mtDNA突变导致的耳聋高达15%以上[1-2],这还不包括与mtDNA突变有关的老年性聋[1]。
作者 刘玉和 戚豫
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第40期2809-2810,共2页 National Medical Journal of China
基金 国家自然科学基金(30872864) 首都医学发展基金(2009-2022)
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