唐氏综合征孕中期产前筛查研究现状

出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素，也是目前丽产儿死亡的主要原因之一，唐氏综合征（DS）又称21三体综合征或先天愚型，是引起出生缺陷的常见疾病，该病是由于第21号染色体数目的异常引起的一种常染色体疾病，属新发突变疾病，新生儿发病率约为1／800～1／700。