先天性中性粒细胞减少症发病机制研究进展

先天性中性粒细胞减少症（congenital neutropenia，CN）是以外周血循环中性粒细胞绝对值减少为特征的一组异质性疾病，由Kostmann[1]首先报道，可为常染色体隐性、显性和X连锁隐性遗传或散发。CN的定义目前仍存在争议，严格来讲只包括有血液系统表现的疾病，如重型先天性中性粒细胞减少症（SCN）；而广义的CN则包括一些伴有中性粒细胞减少的先天性疾病，可有血液系统以外其他系统或免疫学异常，如Shwarhman-Diamnnd综合征（SDS）。