脑叶酸缺乏症诊断和治疗的研究进展

1994年荷兰科学家首次报道了脑叶酸缺乏症[1]，近年来国内外对其病因、临床表型、诊断及治疗方法的研究逐步成熟。脑叶酸缺乏症患儿外周血叶酸代谢分析结果可以正常或降低[2]，由于脑脊液中的5-甲基四氢叶酸的缺乏，引发一系列的神经精神症状。现就脑叶酸缺乏症的临床与实验室研究进展进行综述。