首诊为视锥和视杆细胞营养不良的脊髓小脑性共济失调7型一例
摘要
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxias，SCA）是由遗传因素造成的神经系统变性疾病，常有家族性，遗传方式多为常染色体显性遗传，有明显的临床和遗传异质性。SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干及脊髓变性和萎缩，临床上主要以进行性共济失调为突出表现，尚可伴有构音障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、周围神经病变、智能障碍等临床表现。根据致病基因定位的不同，SCA可进一步分为不同亚型，目前已经确定致病基因的SCA达30余型。
出处
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第11期1026-1029,共4页
Chinese Journal of Ophthalmology
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