胎儿颈项透明层与母体血清标记物于唐氏综合征筛查中单项、联合筛查的应用比较

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)与母体血清标记物于唐氏综合征(DS)单项、联合筛查对DS胎儿风险评估的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率。方法收集313例单项超声测定胎儿NT厚度、1442例单项检测母体两联血清标记物和450例联合超声血清法筛查DS,并追踪孕妇妊娠结局。结果 3种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率和假阴性率依次为超声测定胎儿NT法为0%、100%、100%、0,母体血清标记物筛查法为1.39%、100%、98.61%、0,两者联合法为6.25%、100%、93.75%、0。结论 DS联合筛查法优于单项NT及单项血清筛查法。测定胎儿NT与母体血清标记物亦适用于筛查DS以外的胎儿发育异常。