遗传性抗维生素D佝偻病8例报告

目的探讨遗传性抗维生素D佝偻病特征与治疗方法。方法回顾性分析该院2006年1月—2011年12月收治的8例遗传性抗维生素D佝偻病的相关临床资料。结果治疗6个月左右,患儿的血清磷、血清碱性磷酸酶水平基本接近正常值,骨骼X线检查结果显示活动性佝偻病症状已经明显改善,但是患儿身高与正常同龄儿童低值仍有一定差距。结论在遗传性抗维生素D佝偻病的诊治中,必须做到及时、准确诊断,结合遗传性特征采取有效的治疗措施。