苏格兰眼咽肌型营养不良的误诊分析

英国作者PankajKumarAgarwal等医师于2012年7月在ClinicalScience上发表了一篇关于眼咽肌型营养不良（oculopharyngealmusculardystrophy，OPMD）的综述。作者收集了苏格兰自2002年以来遗传学确诊为OPMD的患者17例，回顾性分析了此病的发病症状和延误诊断之间的关系。