成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的)NA序列分析

DNA sequence analysis of Jk（a--b-- ） phenotype of blood donors from Chengdu

目的调查成都地区献血人群Jk（a—b-）表型的分子遗传特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对成都地区8名Jk（a—b-）表型献血者Jg基因第4～11外显子及其侧翼区域进行扩增，并对产物进行测序分析。结果8份样本均为第9外显子C．838AA纯合型，含有无效Jk“等位基因。发现4种突变序列：（1）IVS5-IG〉A纯合突变、第7外显子C．588A〉G（P．Pr0196Pro）纯合突变；（2）第9外显子C．896G〉A（p．Gly299Glu）纯合突变、第7外显子C．588A〉G（P．Pr0196Pro）纯合突变；（3）IVS5—1G〉A杂合突变、第5外显子C．222C〉A（P．Asn74Lys）杂合突变、第7外显子C．499A〉G（Metl67Val）杂合突变、第7外显子c．588A〉G（P．Prol96Pro）纯合突变；（4）IVS5—1G〉A杂合突变、第9外显子C．896G〉A（P．Gly299Glu）杂合突变、第7外显子C．588A〉G（P．Pr0196Pro）纯合突变。结论IVS5—1G〉A突变、第5外显子C．222C〉A突变（P．Asn74Lys）和第9外显子C．896G^A突变（P．Gly299Glu）可能是成都地区献血人群Jk（a—b-）表型的分子遗传基础。

Objective To study the molecular genetics characteristics of Jk（a--b--） phenotype of blood donors from Chengdu. Methods Exons 4~11 of the JK genes and their flanking intronie regions for 8 Jk（a--b--） samples were analyzed with PCR-sequence specific primers （PCR-SSP） and DNA sequencing. Results All samples had AA genotype at position 838 of exon 9 predicting a null Jkb-like alleles. Sequence analysis has revealed 4 mutant alleles, which included.. （1） IVS5- 1G〉A, A to G at position 588 （Pro196Pro） of exon 7; （2） G to A at position 896 （Gly299Glu） of exon 9, A to G at position 588 （Pro196Pro） of exon 7; （3） IVSS--1G〉A, C〉A at position 222 （Asn74Lys） of exon 5, A to G at position 499 （Met167Val） of exon 7, A to G at position 588 （Pro196Pro） of exon 7; and （4） IVS5--1G〉 A, G to A at position 896 （Gly299Glu） of exon 9, A to G at position 588 （Pro196Pro） of exon 7. Conclusion IVS5--1G〉A, C to A at position 222 （Asn74Lys） of exon 5 and G to A at position 896 （Gly299Glu） of exon 9 might have been the molecular genetic mechanisms underlying Jk（a--b--） phenotype of the selected blood donors.