2012年产前分子诊断新技术专家座谈会纪要

21三体、18三体是临床最常见的胎儿染色体异常，占所有足月妊娠的0．2％～0．3％，也是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病。自21世纪初以来，我国针对上述胎儿染色体疾病开展了卓有成效的产前血清学筛查和超声筛查的工作，通过产前筛查和细胞遗传学检测，大大降低了此类出生缺陷的发生。