上海部分地区19年新生儿疾病筛查回顾

目的 了解新生儿筛查疾病的发病率 ,总结 19年筛查经验。方法 对出生 72h的新生儿采集外周血滤纸标本 ,用Guthrie细菌抑制法作苯丙酮尿症 (PKU)筛查 ,用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查 ,另作半乳糖血症及组氨酸血症筛查。结果 PKU筛查阳性发病率 1/ 15 45 5 ,CH为 1/ 5 0 3 6,在 1万例新生儿中筛查出 1例CAH患者。结论 新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治 ,是提高我国人口质量的重要措施。