昆明地区2419例不良孕产史夫妇孕前染色体核型分析

目的了解不良孕产史患者染色体异常发生情况,为孕前遗传咨询提供科学依据。方法 2007年-2010年对2419例不孕、不育、自然流产、死胎、死产、或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史的孕前保健对象进行外周血染色体核型分析。结果 2419例中异常染色体189例,异常核型比例为7.81%(189/2419)。男性1295例中异常染色体140例,女性1176例中异常染色体47例,男性染色体异常占检出异常核型总数的74.07%(140/189),远高于女性24.87%(47/189)。男性异常染色体中,性染色体数目和结构异常27例,性染色体多态中大Y25例,小Y32例;常染色体数目和结构异常36例,常染色体多态31例;女性异常染色体中,性染色体数目和结构异常17例;常染色体数目和结构异常17例,常染色体多态13例;有2例社会性别为女性,而核型为46,XY的女性性反转病例。结论染色体病在孕前保健对象中尤其是不孕、不育、自然流产、死胎、死产或有智力障碍、发育迟缓等患儿生育史的目标人群中有一定的发生率。所以在孕前保健风险筛查和评估时必须发现育龄夫妇的这一些风险因素,并进行染色体检查,排除染色体异常。