β_2肾上腺素受体遗传多态性与哮喘

定位在染色体 5 q31 - 32的人类β2 肾上腺素受体基因的几个错义突变导致氨基酸变异体产生 ,利用定点诱变及重组表达研究β2 肾上腺素受体的 1 6、2 7及 1 6 4位氨基酸变异体的功能成为可能 ,并发现β2 肾上腺素受体错义突变引起遗传多态性与哮喘的表型、血清 Ig E水平、气道高反应性及对 β2 激动剂的反应都存在一定的相关性 ,同时 ,由于环境、人群及种族不同 ,则 β2 肾上腺受体遗传多态性与哮喘的相关性也不近相同。