Gilbert综合征与药物代谢

Gilbert综合征也称先天性非溶血性间接胆红素升高综合征,发病机制为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)基因突变导致UGT酶活性下降。传统认为Gilbert综合征是一种良性疾病,因其并不导致肝脏损伤。UGT酶是参与Ⅱ相代谢的极为重要的酶,在许多物质包括伊立替康、蛋白酶抑制剂等药物的代谢中发挥着重要作用。Gilbert综合征患者的UGT酶活性下降,在应用上述药物时易发生毒性反应。美国和日本已出台相关规定,建议在接受上述药物治疗前常规进行基因筛查,并在使用相关药物时减量。中国也应开展相关方面的研究以减少毒性作用发生。