Pax 8基因与甲状腺发育

Ｐａｘ基因是一个编码转录因子的发育控制基因的超家族，它们在动物发育过程中具有重要作用和病理意义。Ｐａｘ ８基因属该超家族成员，在发育中的脑、肾、甲状腺及成熟的肾、甲状腺中表达。实验证实它的靶基因是甲状腺过氧化酶和甲状腺球蛋白基因，它与甲状腺细胞的发育、分化和增殖有关，采用 Ｐａｘ ８基因失活处理后，鼠的甲状腺发育不良，其滤泡细胞的形成和分化出现障碍。已有报道在先天性甲状腺功能减退症患者中发现 Ｐａｘ ８基因突变。