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乙基丙二酸尿——氨基酸先天性代谢缺陷之十二
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摘要
1977年由Tanako第1次报导了本症,患者系一名4岁的女孩,她出现低血糖和高氨血以及由此导致的发作性昏迷。尿中发现代谢物,如2-乙基丙二酸,己二酸和N-己酰甘氨酸,本症主要是由于多种酰基CoA脱氢酶的活性缺陷,并已在丁酰CoA脱氢酶和异戊酰CoA脱氢酶得到证实,因此本症像戊二酸Ⅱ型一样,可以认为是多种酰基CoA脱氢酶的缺陷所致,但其分子缺陷至今仍然是不清楚的。
作者
朱赓伯
机构地区
苏州医学院生化教研室
出处
《氨基酸杂志》
1991年第3期23-27,共5页
关键词
氨基酸
代谢缺陷
乙基丙二酸尿
分类号
R589.302 [医药卫生—内分泌]
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