儿童肝豆状核变性的诊断被引量：7

Diagnosis of Wilson's disease in children

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摘要肝豆状核变性（Wilson＇s disease,WD,表型MIM号277900）是铜代谢异常所致的遗传代谢性疾病,基因定位于13q14-q21（基因MIM号606882）,单基因疾病,常染色体隐性遗传。致病基因为ATP7B,对应产物ATP7B蛋白是铜转运P型ATP酶。WD是广泛分布于人类各种族人群中的遗传性疾病,发病率约3/10万,人群携带1/90人。Mak等计算香港地区的汉族发病率1/5400,远高于欧美人群。

作者陆怡王建设

机构地区复旦大学附属儿科医院肝病中心复旦大学附属金山医院儿科

出处《临床肝胆病杂志》 CAS 2012年第12期907-910,共4页 Journal of Clinical Hepatology

关键词肝豆状核变性儿童 hepotolenticular degeneration child

分类号 R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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