冀东山区遗传代谢病筛查高危儿童110例结果初步分析

自2009年2月-2012年2月，冀东山区多家医院与石家庄圣元惠仁临床检验所合作，采用串联质谱技术对临床疑似遗传代谢病110例高危儿童进行血、尿串联质谱分析，筛查遗传代谢病。现对确诊的13例患儿的资料及结果进行分析，旨在为本地区遗传代谢病的诊断治疗和遗传咨询提供参考。