期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

新生儿原发性肉碱缺乏症1例 被引量：3

原文传递
导出
摘要 患儿，男，3h，因早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征收住院。患儿系第2胎第1产，孕29^＋5周在当地医院自然分娩出生，羊水清亮，1分钟Apgar评分7分，5分钟Apgar评分9分。因生后2h口吐泡沫明显，呼吸浅促，伴呻吟转我院。母亲孕期体健，年龄24岁，父亲体健，
作者 孙增贤 蓝菊红
机构地区 温州医学院附属第五医院 丽水市中心医院新生儿科
出处 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期75-76,共2页 Chinese Journal of Contemporary Pediatrics
关键词 新生儿呼吸窘迫综合征 肉碱缺乏症 APGAR评分 原发性 母亲孕期 早产儿 羊水清 患儿
分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献5

  • 1Lindner M,Gramer G,Haege G,Fang-Hoffmann J,Schwab KO,Tacke U,et al.Eficacy and outcome of expanded newborn screen-ing for metabolic diseases—report of 10 years from South-WestGermany[J].Orphanet J Rare Dis,2011,6:44.
  • 2Amat di San Filippo C,Taylor MR,Mestroni L,Botto LD,LongoN.Cardiomyopathy and carnitine deficiency[J].Mol Genet Metab,2008,94(6):162-166.
  • 3李颖,崔其亮.L-肉碱在危重新生儿中的应用[J].中国儿童保健杂志,2010,18(2):138-140. 被引量：3
  • 4Lund AM,Joensen F,Hougaard DM,Jensen LK,Christensen E,Christensen M,et al.Carnitine transporter and holocarboxylasesynthetase deficiencies in the Faroe Islands[J].J Inherit MetabDis,2007,30(3):341-349.
  • 5Roe CR,Coates PM.Mitochondrial fatty acid oxidation disorders[M]//Scriver CR,Beaudet AL,Sly WS,Valle D(eds).TheMetabolic and Molecular Bases of Inherited Disease.New York,McGraw-Hill,1995:1501-1533.

二级参考文献15

  • 1梁彦辉,王玉莲.肉碱的临床研究和应用[J].医学综述,2004,10(7):443-445. 被引量：12
  • 2Vaz FM, Wanders. Carnitine biosynthesis in mammals[J]. Biochem R J A,2002,361(2/3):417-429.
  • 3Winter SC. Treatment of carnitine deficieney[J]. Inherit Metab Dis,2003,26(3) : 171-180.
  • 4Shenal JP, Borum PR, Mohan P, et al. Carnitine status at birth of newborn infants of varying gestation[J]. Pediatr, Res, 1978,17(7):579-582.
  • 5Tanzer F, Hizel S, Cetinkaya O, et al. Serum free carnitine and total triglyceride levels in children with iron deficiency anemia[J]. Int J Vitam Nutr Res,2001,71(1):66 -69.
  • 6Raskind JY, EI-Chaar GM. The role of carnitine supplementation during valproic acid therapy[J]. Ann Pharmacother, 2000,34(5) :630 -638.
  • 7Roe CR, Ding J H. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders[A]. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, David Valle, cds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease[M]. 8th ed. New York:Mc Graw2Hill Inc,2003: 2297-2326.
  • 8Wainwright MS, Kohli R, Whitington PF, et al. Carnitine Treatment Inhibits Increase In Cerebral Carnitine Esters and Glutamate Detected by Mass Spectrometry After Hypoxia-Ischemia in Newborn Rats[J].Stroke, 2006,37(2) : 524-530.
  • 9Barrels GL, Remme WJ, Scholte HR. Acute myocardial ischaemia induces cardiac earnitine release in man[J].European Heart Journal, 1997,18(1) : 84-90.
  • 10Kitamura Y, Satoh K, Satoh T, et al. Effect of L-carnitine on erythroid colony formationin mouse bone marrow cells[J]. Nephrol Dial Transplant,2005,20(5):981-984.

共引文献2

同被引文献10

  • 1Amat di San Filippo C, Taylor MR, Mestroni L, et al.Cardiomyopathy and carnitine deficiency[J].Mol Genet Metab,2008, 94(6): 162-166.
  • 2Li FY, E-Hattab AW, Bawle EV, et al.Molecular spectrum of SLC22A5(OCTN2) gene mutations detected in 143 subjects evaluated for systemic carnitine defciency[J].Hum Mutat, 2010,31(8): 1632-1651.
  • 3Lee NC, Tang NL, Chien YH, et al.Diagnoses of newborns and mothers with carnitine uptake defects through newborn screening[J].Mol Genet Metab, 2010, 100(1): 46-50.
  • 4Lindner M, Gramer G, Haege G, et al.Efficacy and outcome of expanded newborn screening for metabolic diseases-report of 10 years from South-West Germany[J].Orphanet J Rare Dis, 2011,6: 44.
  • 5Laforet P, Vianey-Saban C.Disorders of muscle lipid metabolism: diagnostic and therapeutic challenges[J].Neuromuscul Disord, 2010, 20(11): 693-700.
  • 6Komlosi K, Magyari L, Talian GC, et al.Plasma carnitine ester profile in homozygous and heterozygous OCTN2 deficiency[J].J Inherit Metab Dis, 2009, 32(Suppl 1): S15-S19.
  • 7Jalil M A, Horiuchi M, Wakamatsu M, et al.Attenuation of cardiac hypertrophy in carnitine-deficient juveniIe visceral steatosis(JVS)mice achieved by lowering dietary lipid[J].J Biochem, 2006, l39(2): 263-270.
  • 8韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,王瑜,季文君,高晓岚,李晓燕,金晶,顾学范.原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访[J].中华儿科杂志,2012,50(6):405-409. 被引量：40
  • 9程超,张雪元,李玖军.原发性肉碱缺乏症1例报告[J].中国当代儿科杂志,2014,16(9):952-954. 被引量：2
  • 10苏艳华,刘洋,谢建生,徐志勇,吴维青,耿茜,罗福薇.原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2015,32(4):490-494. 被引量：6

引证文献3

二级引证文献5

中国当代儿科杂志
2013年 第1期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部