家族性高胆固醇血症黄瘤病一例

1临床资料 患者女性，25岁。因全身多发肿物22年于2011年5月来我院门诊就诊。患者于3岁时被发现双手掌指关节伸侧出现隆起于皮肤的皮疹，初与皮肤颜色相近，之后逐渐呈棕黄色，无自觉症状。随年龄增长，四肢各关节的伸侧及屈侧、骶尾部、双侧腋窝及内眦逐渐出现类似肿物（图1—5），增多增大，并融合成片，但无任何不适及关节活动障碍，为改善眼部外观在我院门诊行双侧内眦肿物切除术，术后病理报告为“左内眦、右内眦考虑为睑黄瘤”。患者无高血压、糖尿病、甲亢、肝炎病史及遗传病史，父母非近亲结婚，家族中无类似体征。体检：发育、营养及全身情况良好，各系统检查均未见异常。