ABCG2基因单核苷酸多态性与闽南地区人群原发性痛风相关性研究

目的:研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ABCG2)第5外显子单核苷酸多态性C421A位点与中国闽南地区人群原发性痛风发病的相关性,为闽南地区人群痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法:采用改进的三引物法对154例痛风患者和160例健康志愿者的外周血样本进行扩增检测,利用统计学分析SNP位点(rs2231142)的基因型携带频率、相对危险度及与闽南地区人群痛风发病相关性。结果:痛风患者AA型携带频率为18.80%,而正常人群中为8.12%,痛风患者的AA基因型和A等位基因携带频率明显高于正常人群。P<0.01;痛风患者AA型携带频率为43.52%,而正常人群中为23.44%,P<0.01。rs2231142位点多态性与痛风发病显著相关(F值为31.97,P<0.01),AA型携带者与CC基因型相比,发病风险提高了4.397倍,经校正后为4.371倍;A/C杂合型携带者发病风险提高了3.250倍,校正后为2.879倍;A等位携带者发病风险与C等位基因相比提高了2.516倍。另外rs2231142位点的多态性对收缩压、舒张压以及血尿酸、尿尿酸、C–反应蛋白、甘油三脂、尿素氮、肾结石等生化指标检测值有显著影响。结论:ABCG2基因上单核苷酸多态性位点rs2231142与闽南地区人群痛风发病有很大相关性,可以作为闽南地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。