苯丙酮尿症的早期诊断和饮食治疗分析研究

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。患儿体内苯丙氨酸不能被转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸及异常代谢产物在体内浓度增高，导致患儿脑细胞受损，出现不同程度的智力发育落后。同时由于酪氨酸来源减少，患儿黑色素合成不足，可致毛发、皮肤和虹膜颜色变浅，更容易受到太阳光紫外线的伤害。本病是临床少数可治性遗传代谢病，在新生儿期和婴儿早期患儿一般无任何异常，但症状会伴生长逐渐出现，一旦出现症状就医，往往就被诊断为脑瘫或智能低下。因此本病早期诊断，早期实施饮食治疗，是避免神经系统不可逆损伤的唯一方法。