摘要
目的:对1个遗传性玻璃体淀粉样变性家系进行致病基因分析。方法采集该家系4个成员(包括临床确诊患者3例,无症状者1例)的外周静脉血,提取基因组DNA。PCR方法扩增TTR基因的4个外显子,产物直接测序进行基因突变检测,同时选择150名无亲缘关系的正常对照。结果该家系的4例受检者中均检测到TTR基因第3外娃子第103位密码子发生了G〉C(Gly103Arg)杂合突变,而150名正常对照中未发现柑同的突变。结论 TTR基因Gly103Arg杂合突变可能与该家系遗传性玻璃体淀粉样变性的发病有关。
出处
《贵阳医学院学报》
CAS
2012年第6期592-592,共1页
Journal of Guiyang Medical College