期刊文献+

中国法布里病(Fabry病)诊治专家共识 被引量:55

原文传递
导出
摘要 法布里病(Fabry病,MIM301500),又称“Anderson-Fabry病”(Anderson—Fabrydisease,AFD),1898年分别由两位皮肤科医生WilliamAnderson(德国)和JohannesFabry(英国)最早报道,由此得名,该病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积病(1ysosomalstoragediseases,LSD)。
作者 陈楠
出处 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期243-247,共5页 National Medical Journal of China
基金 国家“973”重点基础研究发展计划(2012CB517604) 国家自然科学基金(81070568、81100840) 科技部“十二五”课题(2011ZX09307-001-07) 上海市科委2011年度科技创新行动计划重大科技项目(11DZl950307)
  • 相关文献

参考文献36

  • 1Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. Alpha galactosidase A deficiency: Fabry disease//Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2001:3733-3774.
  • 2Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis,2010,5: 30-49.
  • 3Ashton-Prella P, Tong B, Shabbeer J, et al. Fabry disease : twenty-two novel mutations in the alpha-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes. J Investig Med, 2000, 48 : 227-235.
  • 4Shabbeer J, Yasuda M, Benson SD, et al. Fabry disease: identification of 50 novel alpha-galactosidase A mutations causing the classic phenotype and three-dimensional structural analysis of 29 missense mutations. Hum Genomics, 2006, 2: 297-309.
  • 5陈佳韵,王朝晖,潘晓霞,王伟铭,任红,陈晓农,巫永睿,陆颖,陈楠.Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究[J].中华肾脏病杂志,2005,21(11):654-658. 被引量:14
  • 6刘和俊,曹克将,李诚让,戴健,马继政,雍永宏,孙伟.肥厚型心肌病样临床表现的FABRY病家系研究[J].中华心血管病杂志,2006,34(2):143-147. 被引量:6
  • 7陈佳韵,潘晓霞,吕轶伦,王朝晖,王伟铭,任红,张文,翁崎峻,陈楠.11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测[J].中华肾脏病杂志,2007,23(5):302-307. 被引量:17
  • 8Zhang SH, Liu ZI-I, Zeng CH, et al. Fabry disease: renal biopsy- proven cases from China. J Nephrol,2007, 20: 716-726.
  • 9孟岩,张为民,施惠平,魏珉,黄尚志.16例经典型Fabry病患者的临床表现和基因突变分析[J].中华医学杂志,2010,90(8):551-554. 被引量:9
  • 10Lv YL, Wang WM, Pan XX, et al. A successful screening for Fabry disease in a Chinese dialysis patient population. Clin Genet, 2009,76:219-221.

二级参考文献169

共引文献3481

同被引文献347

引证文献55

二级引证文献124

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部