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以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征1例

以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征1例
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摘要 20号环形染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病。迄今多为散发病例,亦有母子、同胞同患病的报道。本文报道1例以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征,以提高认识。
作者 肖静 伍妘
出处 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期79-80,共2页 Chinese Journal of Practical Pediatrics
关键词 20号环形染色体 癫痫 难治性 认知损害 ring chromosome 20 epilepsy intractable cognitive impairment
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  • 1张双.儿童睡眠中癫性电持续状态的神经心理指征及治疗[J].中国实用儿科杂志,2004,19(2):111-113. 被引量:2
  • 2E Herrgard,T Mononen,E Mervaala,L Kuusela,M Aiki?,U Stenb?ck,L P??kk?nen,R Airaksinen,R K?lvi?inen.More severe epilepsy and cognitive impairment in the offspring of a mother with mosaicism for the ring 20 chromosome[].Epilepsy Research.2007
  • 3D Ville,A Kaminska,N Bahi-Buisson,A Biraben,P Plouin,L Telvi,O Dulac,C Chiron.Early pattern of epilepsy in the ring chromosome 20 syndrome[].Epilepsia.2006
  • 4D Giardino,A Vignoli,L Ballarati,M Recalcati,S Russo,N Camporeale,M Marchi,P Finelli,P Accorsi,L Giordano,F Briola,V Chiesa,M Canevini,L Larizza.Genetic investigations on 8 patients affected by ring 20 chromosome syndrome[].BMC Medical Genetics.2010
  • 5Alpman A,Serdaroglu G,Cogulu O,et al.Ring chromosome 20 syndrome with intractable epilepsy[].Dev Med Child Neurolo gy.2005
  • 6de Falco FA,Olivieri P,de Falco A,et al.Electroclinical evolu tion in ring chromosome 20 epilepsy syndrome:a case with severe phenotypic features followed for25years[].Seizure.2006
  • 7Macleod S,Mallik A,Tolmie JL,et al.Electroclinical phenotypes of chromosome disorders associated with epilepsy in the ab sence of dysmorphism[].Brain and Development.2005

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