广西柳州地区六个县179对地中海贫血妊娠夫妇基因分析

目的了解柳州市六个县地中海贫血(地贫)妊娠夫妇同型基因及需要产前诊断的情况。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB-PCR)对六个县地贫初筛可疑的妊娠夫妇进行中国人常见的α地贫三种缺失型基因和三种突变型基因及17种β地贫突变基因检测,确诊为基因携带的夫妇进行分析。结果 179对地贫妊娠夫妇中,同型基因夫妇114对(63.69%),其中α地贫同型基因夫妇84对(73.68%),β地贫同型基因夫妇30对(26.32%);需要行产前诊断的同型基因夫妇101对(88.60%)。结论孕期对夫妇进行常规地贫筛查,可疑地贫夫妇进行地贫基因确诊十分重要。