宜昌地区新生儿疾病筛查5年分析

目的分析宜昌市新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)及苯丙酮尿症(phenyl-ketonuria,PKU)的筛查现状及发病情况,为防治工作提供依据。方法新生儿出生后72h并吃足6次奶后,采足跟末梢血滴于特定滤纸上。CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测干血滤纸片中的促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)浓度,PKU筛查采用荧光法检测干血滤纸片中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,将TSH值≥10μIU/ml,phe值≥2mg/dl)的新生儿判为筛查阳性并召回确诊,对确诊患儿进行治疗及随访。结果 2007年至2011年共筛查新生儿119 822例,筛查率为78.75%,筛查率逐年递增;确诊CH患儿130例,发病率为1.085‰(1/922),治疗患儿127例;确诊PKU患儿7例,PKU发病率为0.58/万(1/17117),治疗患儿7例。至目前,CH及PKU治疗患儿的生长发育及智力发育情况均接近正常同龄儿。结论宜昌市为CH及PKU高发区,CH明显高于我国平均发病率;新生儿疾病筛查是早期发现上述两病的重要手段,早期诊断及治疗是预防患儿体格及智能发育障碍的有效方法。