儿童Prader-Willi综合征一例报告及文献复习

目的通过报道少见的儿童Prader-Willi综合征病例,引起同行对该病的认识和重视。方法对儿童Prader-Willi综合征病例进行回顾性分析并文献复习。结果经过临床物理检查及仪器辅助检查,确诊该病儿为Prader-Willi综合征患者。结论本病临床少见,遇到有随年龄的不同而有所改变的如下特征:(1)新生儿期表现为多睡少动,难以被唤醒,吸吮及吞咽能力差,体重增长慢;(2)小婴儿及幼儿期较突出表现是肌张力低下、四肢松软无力,智力、体格生长发育迟缓,;(3)6岁以下儿童运动、认知和语言发育延迟、智力低下;(4)生长激素的缺乏,成人患者身材短小;(5)面部及躯体有头长、前额径短、杏仁眼、嘴小、下颌小、手足小特征性表现;(6)性腺发育不良,男性表现不完全,女性病人月经初潮延迟,第二性征发育不完全;(7)肥胖、糖尿病及其他的表现,如性格行为问题,、睡眠障碍、皮肤白、毛发色浅、眼睛异常、连续发音缺陷、疼痛及呕吐阈值增高、脊柱侧弯、骨质疏松等应警惕本病的可能。本病死亡率高,应尽早发现,以期得到早期诊断与早期治疗。