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等位基因特异性PCR及MLPA检测CMT患者PMP22突变基因的结果比较

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摘要 目的联合应用等位基因特异性PCR与多重连接探针扩增技术(MLPA)对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行PMP22基因重复突变的检测,并初步验证两种方法所得结果是否一致。方法分别应用等位基因特异性PCR及MLPA技术对6例散发CMT患者及6例正常对照进行PMP22基因重复突变检测。结果 6例CMT患者及6例对照经等位基因特异性PCR均未检测出PMP22基因的特异性连接片段,且所有病例及对照经MLPA技术检测结果亦均为阴性,两种方法检测结果一致。结论利用等位基因特异性PCR和MLPA两种方法检测PMP22基因重复突变所得的结果基本一致。
作者 史磊 曹秉振
机构地区 辽宁医学院济南军区总医院研究生培养基地
出处 《山东医药》 CAS 2013年第4期75-77,共3页 Shandong Medical Journal
关键词 等位基因特异性PCR 多重连接探针扩增技术 PMP22基因重复突变
分类号 R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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参考文献7

二级参考文献39

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共引文献30

山东医药
2013年 第4期

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