利用母血胎儿游离DNA检测胎儿遗传信息的应用进展
摘要
目前临床广泛开展的产前诊断技术主要是侵入性产前诊断技术，包括妊娠早期（7～11周）绒毛活检技术、妊娠早中期胚胎（胎儿）镜检查技术、妊娠中期羊膜腔穿刺取样技术、妊娠中晚期脐静脉穿刺胎血取样技术等，因其创伤性、有一定的流产风险使得有创产前诊断的普及率不高。目前，利用孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA开展产前诊断已成为非侵人性产前诊断临床探索的新方向。
出处
《中华围产医学杂志》
CAS
北大核心
2013年第2期118-121,共4页
Chinese Journal of Perinatal Medicine
参考文献30
-
1Tsui DW, Chiu RW, Lo YD. Epigenetie approaches for the detection of fetal DNA in maternal plasma. Chimerism, 2010, 1 30-35.
-
2Leung TN, Zhang J, Lau TK, et al. Increased maternal plasma fetal DNA concentrations in women who eventually develop preeclampsia. Clin Chem, 2001, 47 137-139.
-
3Scheffer PG, de Haas M, van der Schoot CE. The controversy about controls for fetal blood group genotyping by cell-free fetal DNA in maternal plasma. Curr ()pin Hematol, 2011, 18:467-473.
-
4Ariga H, Ohto H, Busch MP, et al. Kinetics of fetal cellular and cell-free DNA in the maternal circulation during and after pregnancy: implications for noninvasive prenatal diagnosis. Transfusion, 2001, 41 : 1524-1530.
-
5Devaney SA, Palomaki GE, Scott JA, et al. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis. JAMA, 2011, 306:627-636.
-
6Kimura M, Hara M, Itakura A, et al. Fragment size analysis of free fetal DNA in maternal plasma using Y-STR loci and SRY gene amplification. Nagoya J Med Sci, 2011, 73:129-135.
-
7Muller SP, Bartels I, Stein W, et al. Cell-free fetal DNA in specimen from pregnant women is stable up to 5 days. Prenat Diagn, 2011, 31:1300-1304.
-
8施选性,强荣,孙悦玲,秦翠云,剡红民,梁会娟,刘慧.用孕妇外周血游离DNA检测胎儿ABO血型[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(8):51-52. 被引量：3
-
9孟金来.孕妇血浆中胎儿DNA和比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用研究.山东大学,2008.
-
10Tang DL, Li Y, Zhou X, et al. Multiplex fluorescent PCR for noninvasive prenatal detection of fetal-derived paternally inherited diseases using circulatory fetal DNA in maternal plasma. Eur J Obstet Gyneeol Reprod Biol, 2009, 144:35-39.
二级参考文献46
-
1龙兴江,龙桂芳,林伟雄.利用孕妇外周血浆中小片段游离胎儿DNA进行β-地中海贫血无创性产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(10):31-34. 被引量：7
-
2王锋良,张元珍.利用孕妇血浆中胎儿DNA诊断胎儿ABO血型38例分析[J].中国实用妇科与产科杂志,2006,22(11):843-844. 被引量：6
-
3蒋荔,杨祖菁,叶伟萍,王磊.早产孕妇血浆中游离胎儿DNA-SRY基因片段的定量检测[J].上海交通大学学报（医学版）,2007,27(3):336-338. 被引量：2
-
4Leung TN , Zhang J, Lau TK, et al . Maternal plasma fetal DNA as a marker for preterm labour [J]. Lancet, 1998,352(9144) : 1904 - 1905.
-
5Lo YMD, P Patel, JS Wainscoat, et al. Prenatal sex determination by DNA amplification from maternal peripheral blood [J]. Lancet, 1989,2(8676): 1363 - 1365.
-
6Lo YM, Tein MS, Lau TK, et al. Quantitative analysis of fetal DNA in mternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis [J]. Am J Hum Genet, 1998,62(4) : 768 - 775.
-
7Bischoff FZ, Hahn S, Johnson KL, et al. Intact fetal cells in matemal plasma: are they reallythere? [J]. Lancet,2003,361(9352):139- 140.
-
8Hoesli I, Danek M, Lin D et al. Circulating erythroblasts in maternal blood are not elevated before onset of preterm labor [J]. Obstet Gynecol,2002, 100(1) : 992-996.
-
9Lui YN,Woo KS, Wang YM,et al. Origin of plasma cell-free DNA after solid organ transplantation [J]. Clinical Chem,2003,49(3) : 495- 496.
-
10[1]Lo Y M,Corbetta N,Chamberlain P F,Rai V,Sargent I L,Redman C W,Wainscoat J S.Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum.Lancet,1997,350:485 ～ 487.
共引文献39
-
1王玮,李海波,刘敏娟,段程颖,毛君,孙健,丁杨,陈瑛,李红.比较MLPA与细胞遗传学技术在流产绒毛染色体分析中的应用[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2014,6(1):5-8. 被引量：9
-
2郭丽,马业罡,孙中芙,祁荣,尹娇杨.巢式聚合酶链反应检测人类DNA修复基因:ERCC2/XPD exon 6突变[J].癌变．畸变．突变,2005,17(1):33-35.
-
3钱莉芸,郑梅玲.母血中循环胎儿DNA的研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(10):1-2.
-
4范新萍,肖白,丁洁,刘敬忠.孕妇外周血中游离DNA分级分离方法的应用研究[J].中华检验医学杂志,2006,29(3):233-235. 被引量：3
-
5朱金玲,张玉萍,张淑红,金岳雷,罗佳滨.利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行胎儿性别诊断[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(11):23-23. 被引量：4
-
6邓志辉,李大成.孕妇血浆中胎儿游离DNA的生化特征及其应用研究新进展[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(3):314-318. 被引量：5
-
7罗娟,周国华.利用孕妇血浆中胎儿DNA进行无创性产前诊断的研究进展[J].药学与临床研究,2007,15(4):251-254. 被引量：4
-
8史惠蓉,王慧玲,孔祥东,张颖莹.应用巢式PCR扩增孕妇血浆中胎儿SRY基因[J].郑州大学学报（医学版）,2008,43(1):39-41. 被引量：3
-
9邹昕,杜娟,卢光琇.母体血浆中胎儿游离DNA的研究现状及进展[J].中国当代儿科杂志,2009,11(10):862-865.
-
10邢光东,夏银,茆骏,郭宁,王根林.基于母体血浆胎盘源及胚胎源核酸分子的早期妊娠诊断及早期胎儿性别鉴定技术[J].江苏农业学报,2009,25(6):1420-1422.
-
1朱静,邓兵,王宁遂,周瑾,康格非.利用孕妇血浆或血清进行胎儿遗传信息的研究[J].国外医学（临床生物化学与检验学分册）,2002,23(5):304-304. 被引量：1
-
2宁宏宇.“这是谁的”DNA[J].科学之友,2003(1):21-21.
-
3隗慧林,陈沄.微透析与经皮药代动力学[J].国外医学（皮肤性病学分册）,2005,31(2):116-118. 被引量：1
-
4赵雷,段键.肝移植术后微透析管监测的护理[J].中国实用护理杂志,2011,27(7):40-40.
-
5夏燕,加米拉·热扎克,叶尔登切切克,段玲.染色体t（6；14）平衡易位一家系[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(5):605-605.
-
6染色体和遗传[J].中国医学文摘（计划生育妇产科学）,2008,27(3):197-197.
-
7孙逸平.免疫学的新贡献——“信使”白细胞[J].科学世界,1999,0(2):42-42.
-
8染色体和遗传[J].中国计划生育和妇产科,2004(5):334-335.
-
9鲍尔吉·原野.天下互生[J].青年博览,2008,0(7):7-7.
-
10付娟娟,丛林,袁静,叶四云,方慧琴.原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究[J].安徽医学,2008,29(6):641-644. 被引量：2
