家族性遗传性马凡综合征3例报告

目的提高对家族性遗传性马凡综合征的认识。方法结合文献对3例家族性遗传性马凡综合征患者的疾病特点、遗传方式、临床表现进行分析,并着重对骨关节及肌肉软组织的X线表现进行讨论。同时对其鉴别诊断及其优生、预防、治疗和预后做简要阐述。结果马凡综合征多以家族性发病,偶可散发,是一种常染色体显性遗传的结缔组织病,以掌骨、跖骨及指(趾)骨显著增长,肌肉软弱无力为特征,同时还常伴有头颅、胸廓畸形,脊柱、眼球发育异常及先天性心脏病等。结论了解和掌握了马凡综合征的遗传学、临床表现及X线征象,可作出提示和正确的诊断,从而减少对其及并发症(如心血管病)的误诊率。