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多发畸形和（或）不明原因智力落后患者全基因组芯片扫描结果分析 被引量：4

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摘要 基因组拷贝数变异（copy number variations，CNV）是指染色体某段区域发生重复或缺失。目前研究发现某些单基因疾病与基因点突变有关，而有些疾病与基因组拷贝数变化有关，如三体综合征、1q21微缺失综合征以及Miller-Dieker综合征等；一些复杂性疾病，如孤独症、先天性心脏病等¨0，点突变和拷贝数变异共同组成其致病原因。
作者 姚如恩 沈永年 应大明 殷蕾 黄荣魁 周云芳 金星明 傅启华 余永国
机构地区 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科 疑难病专家门诊 儿童发育行为学专业 儿科转化医学研究所
出处 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期183-185,共3页 Chinese Journal of Laboratory Medicine
基金 上海市新一轮卫生系统优秀学科带头人培养计划资助项目（XBR2011046） 上海市科委重大科技攻关项目（11dzl950300）
关键词 全基因组芯片 智力落后 不明原因 多发畸形 三体综合征 基因点突变 单基因疾病 扫描
分类号 R563.1 [医药卫生—呼吸系统]
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参考文献9

  • 1Hochstenbach R, Buizer-Voskamp JE, Vorstman JA, et al. Genome arrays for the detection of copy number variations in idiopathic mental retardation, idiopathic generalized epilepsy and neuropsychiatric disorders: lessons for diagnostic workflow and research. Cytogenet Genome Res, 2011, 135 : 174-202.
  • 2Duncan A, Langlois S, SOGC Genetics Committee. Use of arraygenomic hybridization technology in prenatal diagnosis in Canada. J Obstet Gynaecol Can, 2011, 33:1256-1259.
  • 3Courtens W, Wuyts W, Rooms L, et al. A subterminal deletion of the long arm of chromosome 10 : a clinical report and review. Am J Med Genet A, 2006,140:402409.
  • 4Semerci CN, Cinbis M, Ullmann R, et al. Subtelomeric 6p monosomy and 12q trisomy in a patient with a 46, XX, der(6)t ( 6 ; 12 ) ( p25.3 ; q24.31 ) karyotype : Phenotypic overlap with Mutchinick syndrome. Am J Med Genet A, 2010, 152: 1724- 1729.
  • 5Nielsen J, Friedrich U, Hreidarsson AB, et al. Frequency and segregation of 16qh plus. Clin Genet, 1974, 5:316-321.
  • 6Friedrieh U, Therkelsen AJ. An attempt to define lqh + , 9qh + , and 16qh +. Hum Genet, 1982, 60:139-144.
  • 7Garcia-Linares C, Fern6ndez-Rodriguez J, Terribas E, et al. Dissecting loss of heterozygosity (LOH) in neurofibromatosis type 1 -associated neurofibromas : importance of copy neutral LOH. Hum Mutat,2011,32 :78-90.
  • 8Bullinger L, Frohling S. Array-based cytogenetic approaches in acute myeloid leukemia: clinical impact and biological insights. Semin Oncol,2012,39:37-46.
  • 9Blenner S, Reddy A, Augustyn M. Diagnosis and management of autism in childhood. BMJ,2011,21:894-899.

同被引文献26

  • 1徐洁,裘蕾.学龄期智能落后与儿童早期发育相关因素分析[J].中国妇幼保健,2007,22(13):1776-1777. 被引量：2
  • 2Manning M, Hudgins L; Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalitie [J]. Genet Med,2010,12(11):742-745.
  • 3Novelli A, Grati FR, Ballarati L, et al. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Societyof Human Genetics (SIGU), November 2011[J]. Ultrasound Obstet Gynecol,2012,39(4):384-388.
  • 4Takahashi N, Satoh Y, Kodaira M, et al. Large-scale copy number variants (CNVs) detected in different ethnic human populations[J]. Cytogenet Genome Res,2008,123(1- 4):224-233.
  • 5Seo EJ. Clinical Applications of chromosomal microarray analysis[J]. J Gene Med,2010,7(2): 111-118.
  • 6Duncan A, Langlois S. Use of array genomic hybridization technology in prenatal diagnosis in Canada [J]. J Obstet Gynaecol Can,2011,33(12):1256-1259.
  • 7Lichtenbeh KD, Knoers NV, Schuring-Blom GH. From karyotyping to array-CGH in prenatal diagnosis[J]. Cyto- genet Genome Res,2011,135(3-4):241-250.
  • 8Baumbusch LO, Aarce J, Johansen FE, et al. Comparison of the Agilent, ROMA/NimbleGen and I11umina platforms for classification of copy number alterations in human breast tumors[J]. BMC Genomics,2008,9:379.
  • 9Bullinger L, Frhling S. Array-based cytogenetic approaches in acute myeloid leukemia: clinical impact and biological insights[J]. Semin 0ncol,2012,39(1):37-46.
  • 10BeaudetAL.Theutilityofchromosomalmicroarrayanalysisindevelopmentalandbehavioralpediatrics[J].ChildDev,2013,84(1):121-132.

引证文献4

二级引证文献8

中华检验医学杂志
2013年 第2期

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