线粒体脑病1例报告
摘要
线粒体脑病是一组线粒体结构功能异常导致的以脑受累为主的多系统疾病。核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,具有明显遗传基因及临床表现的特异性[1-2]。
出处
《吉林医学》
CAS
2013年第6期1198-1198,共1页
Jilin Medical Journal
二级参考文献16
-
1Finsterer J.Mitochondriopathies.Eur J Neurol,2004,11(3):163-186
-
2Taylor GP.Neonatal mitochondrial cardiomyopathy.Pediatr Dev Pathol,2004,7(6):620-624
-
3Scaglia F,Towbin JA,Craigen WJ,et al.Clinical spectrum,morbidity,and mortality in 113 pediatric patients with mitochondrial disease.Pediatrics,2004,114(4):925-931
-
4Tanji K,Bonilla E.Optical imaging techniques (histochemical,immunohistochemical,and in situ hybridization staining methods) to visualize mitochondria.Methods Cell Biol,2001,65(2):311-332
-
5Jarreta D,Orus J,Barrientos A,et al.Mitochondrial function in heart muscle from patients with idiopathic dilated cardiomyopathy.Cardiovasc Res,2000,45(4):860-865
-
6Bugiani M,Invernizzi F,Alberio S,et al.Clinical and molecular findings in children with complex I deficiency.Biochem Biophys Acta,2004,1659(2):136-147
-
7Lev D,Nissenkorn A,Leshinsky-Silver E,et al.Clinical presentations of mitochondrial cardiomyopathies.Pediatr Cardiol,2004,25(5):443-450
-
8Casali C,Amati G,Bernucci P,et al.Maternally inherited cardiomyopathy:clinical and molecular characterization of a large kindred harboring the A4300G point mutation in mitochondrial deoxyribonucleic acid.J Am Coll Cardiol,1999,33(6):1584-1589
-
9Bruno C,Kirby DM,Koga Y,et al.The mitochondrial DNA C3303T mutation can cause cardiomyopathy and/or skeletal myopathy.J Pediatr,1999,135(2):197-202
-
10Marin-Garia J,Ananthakrishnan R,Goldenthal MJ,et al.Mitochondrial dysfunction in skeletal muscle of children with cardiomyopathy.Pediatrics,1999,103(2):456-459
共引文献9
-
1齐建光,张英,戚豫,杨艳玲,吴晔,姜玉武,秦炯,杜军保.儿童线粒体病心脏损害23例临床分析[J].实用儿科临床杂志,2006,21(1):12-13. 被引量:10
-
2姚生,王巍,戚晓昆,王海燕,李存江,卢德宏.Leigh综合征八例[J].中华医学杂志,2010,90(31):2230-2231. 被引量:2
-
3孙妍,韩秀珍.线粒体心肌病研究进展[J].实用儿科临床杂志,2011,26(1):50-52. 被引量:3
-
4宋艳瑞,刘忠,顾淑莲,钱丽娟,严庆丰.肥厚型心肌病的致病分子机制研究进展[J].遗传,2011,33(6):549-557. 被引量:27
-
5金梅.小儿原发心肌病病因诊断及遗传代谢异常筛查[J].中国实用儿科杂志,2013,28(7):505-508.
-
6周君霞,张淑芳,逯军.少儿MELAS综合征临床、影像、病理和基因分析[J].实用医学杂志,2013,29(20):3382-3384. 被引量:3
-
7诸葛瑞琪,周荣,倪新海.线粒体心肌病分子遗传学机制的研究进展[J].中国医学科学院学报,2017,39(3):438-444. 被引量:7
-
8王玮,周明礼,楚天舒.线粒体心肌病以扩心病临床特征表现1例[J].心脏杂志,2017,29(4).
-
9张艳敏.儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展[J].中国实用儿科杂志,2019,34(5):362-367. 被引量:3
-
1姚春慧,张沁,李波,王建新,谭娟,周林江.线粒体脑病的MRI表现[J].现代医用影像学,2014,23(3):262-264. 被引量:2
-
2许东,赵海燕,张焱,马东明,齐明山,王文虎,胡治平.线粒体脑病的白细胞电镜观察1例并文献复习[J].国际神经病学神经外科学杂志,2016,43(4):333-335.
-
3姚生,王巍,戚晓昆,王海燕,李存江,卢德宏.Leigh综合征八例[J].中华医学杂志,2010,90(31):2230-2231. 被引量:2
-
4董松申,杨玉玲,王佳薇.线粒体脑病7例MRI表现及误诊分析[J].中国误诊学杂志,2012,12(4):887-887. 被引量:1
-
5刘英姿,林兴建.线粒体脑病误诊为外伤性卒中1例分析[J].中国误诊学杂志,2009,9(10):2400-2401.
-
6高杰,邓艳春.癫痫发作对线粒体脑病的诊断价值[J].大家健康(学术版),2014(15):321-322. 被引量:1
-
7赵丽华,况小红.1例线粒体脑肌病的观察与护理[J].内蒙古中医药,2011,30(3):162-163. 被引量:1
-
8杨育同,牛争平,刘玉玺.线粒体肌病与线粒体脑肌病[J].山西医科大学学报,1996,25(S1):45-47.
-
9Fujii K.,Tanabe Y.,KobayashiK.,王孝文.伴乳酸中毒和卒中样发作的线粒体脑病患者脑脊液中的14-3-3蛋白检测[J].世界核心医学期刊文摘(神经病学分册),2006,0(3):26-26.
-
10史玉莲.以视力障碍为首发症状的线粒体脑病1例[J].临床荟萃,2005,20(11):642-642.