中国一先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点
被引量：2
摘要
0引言先天性尤虹膜是一种临床罕见的眼发育性：疾病，以全部或部分虹膜缺欠为特征，并伴有其它眼部异常，包括眼球震颤、白内障、青光眼、中心凹发育小良等，发病形式为常染色体显性遗传。”外1／3的病例是没有家族遗传史的散发病例[1,2]。临床资料选自牡丹江医学院红旗医院就诊的一个具有显性遗传性特点的先天性无虹膜家系，
出处
《国际眼科杂志》
CAS
2013年第3期639-640,共2页
International Eye Science
参考文献10
-
1Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet 2012; 20(10) :1011-1017.
-
2Luo F, Zhou L, Ma X, et al. Mutation Analysis of PAX6 in a Chinese Family and a Patient with a Presumed Sporadic Case of Congenital Aniridia. Ophthalmic Res 2011 ;47 (1) :27-31.
-
3Beby F, Dieterich K, Calvas P. A [c. 566 - 2A > G ] heterozygous mutation in the P AX6 gene causes aniridia with mild visual impairment. Eye (￡ond) 2011 ;25(5) :657-658.
-
4Kang Y, Yuan HP, Li X, et al. A novel mutation of the PAX6 gene in a Chinese family with aniridia. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 2010;27(4) :376-380.
-
5Lee H, Khan R, O'Keefe M. Aniridia: current pathology and management. Acta Ophthalmol 2008 ; 86 ( 7) : 708 - 715.
-
6Aggarwal S, Jinda W, Limwongse C, et al. Run - on mutation in the PAX6 gene and chorioretinal degeneration in autosomal dominant aniridia. Mol Vis 2011 ;17 :1305-1309.
-
7Zhang X, Li S, Xiao X, et al. Mutational screening of 10 genes in Chinese patients with microphthalmia and! or coloboma. Mol Vis 2009; 15:2911-2918.
-
8Chien YH, Huang HP, Hwu WL, et al. Eye anomalies and neurological manifestations in patients with PAX6 mutations. Mol Vis 2009;15:2139-2145.
-
9Khan AO, Aldahmesh MA. PAX6 analysis of two unrelated families from the Arabian Peninsula with classic hereditary aniridia. Ophthalmic Genet 2008 ;29(3) : 145-148.
-
10Villarroel CE, Villanueva - Mendoza C, Orozco L, et al. Molecular analysis of the P AX6 gene in Mexican patients with congenital aniridia: report of four novel mutations. Mol Vis 2008; 14: 1650-1658.
同被引文献166
-
1丛日昌,宋书娟,刘英芝.先天性无虹膜症家系的基因突变位点研究[J].中华眼科杂志,2006(12):1113-1117. 被引量：13
-
2刘英芝,丛日昌,崔珊珊,任国成,宋书娟,侯志强,郝燕生,马志中.家族性先天性无虹膜症眼部病变特征[J].国际眼科杂志,2005,5(2):291-293. 被引量：10
-
3侯志强,郝燕生,王薇,马志中,钟延丰,宋书娟.家族性先天性无虹膜合并白内障患者晶状体前囊膜异常的临床病理学研究[J].北京大学学报（医学版）,2005,37(5):494-497. 被引量：8
-
4钟秀风,李永平,葛坚,黄冰,彭福华,杜建阳,林建贤,伍忠銮,刘敬波.人视网膜母细胞瘤肿瘤干细胞的分离培养[J].中国病理生理杂志,2006,22(6):1177-1181. 被引量：19
-
5赵晓彬,晏晓明.先天性无虹膜的角膜病变[J].国际眼科纵览,2006,30(4):254-258. 被引量：2
-
6曹志红,李杨.转录调节因子基因突变与先天性白内障[J].国际眼科纵览,2007,31(2):92-95. 被引量：2
-
7陈琳琳,刘红梅,李栋,张劲松,张学.先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究[J].眼科新进展,2007,27(6):420-423. 被引量：4
-
8Roberts RC. Small eyes-a new dominant mutation in the mouse [J]. Genetic Res Camb ,1967 ,9 :121-122.
-
9Hogan BL, Horsburgh G, Cohen J, et al. Small eyes (Sey): a homozygous lethal mutation on chromosome 2 which affects the differentiation of both lens and nasal placodes in the mouse [ J] . J Embryol Exp Morphol, 1986,97 : 95-110.
-
10Shaw MW, Falls HF, Neel JV. Congenital aniridia[ J ]. Am J Hum Gen, 1960,12(4 Pt 1) :389-415.
引证文献2
-
1David Wan-ChengLi.认识人类配对盒基因Pax6,一个控制眼和大脑发育的关键基因[J].中华实验眼科杂志,2015,33(7):577-587. 被引量：4
-
2顾静,易浩安,查旭,孔艳波,江伟阳,杨芳,李凡,何永蜀.先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的PAX6基因新突变[J].中华实验眼科杂志,2022,40(10):966-971.
二级引证文献4
-
1刘静雯,任静,陈胜,李柏军,刘身文,秦波.慢病毒载体Pax6-EGFP构建及转染人骨髓间充质干细胞[J].中国组织工程研究,2016,20(36):5338-5344.
-
2丁玲,高杰,李红,胡蓉,苏敏.配对盒基因6/小鼠胚胎干细胞细胞系的建立及干细胞生物学特性分析[J].解剖学报,2019,50(4):451-458. 被引量：1
-
3郑宇星,杨筱曦,易果果,吴淑端,冯志贞,夏朝霞.小干扰RNA-Pax6对人晶状体上皮细胞生物学行为和上皮-间质转化的抑制作用[J].中华实验眼科杂志,2022,40(6):499-506.
-
4王姣,胡蓉,高杰,丁玲,李红,苏敏.PAX6通过PI3K/AKT信号通路抑制mESCs增殖的研究[J].中国病原生物学杂志,2019,0(8):914-920. 被引量：1
-
1李娟,王云枫,陈丽娟,张旸.白内障超声乳化术后发生视网膜中央动脉阻塞一例[J].中华实验眼科杂志,2015,33(7):615-615. 被引量：2
-
2潘红,李静秋,于江.素高捷疗治疗角膜病的疗效观察[J].牡丹江医学院学报,1995,0(4):33-34.
-
3李瑞峰,刘洪臻.显性遗传性玻璃膜疣一家系[J].眼底病,1990,6(2):94-95.
-
4赵军,彭岚,王翔宇.视神经脊髓炎18例临床分析[J].河南实用神经疾病杂志,2002,5(1):37-37. 被引量：1
-
5王犁明,应铭,王霞,王玉川,郝朋,李宁东.一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(5):546-549. 被引量：2
-
6王永强,严宏.先天性眼球震颤二家系[J].国际眼科杂志,2007,7(2):474-474. 被引量：2
-
7孙雪,陈佳权.成人共同性斜视矫正术28例分析[J].中国误诊学杂志,2011,11(12):2975-2975.
-
8林玉华,代海燕,刘新英,朴天华,马霞,李桂华,徐颖,郝佳,王青.结膜下注射眼氨肽治疗角膜碱烧伤的疗效观察[J].中国药物经济学,2013,8(1):61-63. 被引量：4
-
9布娟,李静,杜伟,卓彦伶,王乐今.PAX6基因在一先天性无虹膜家系中的突变筛查[J].眼科研究,2010,28(8):783-785. 被引量：2
-
10张文志,岳文江,孙玉彬,王振东.鼻内镜下YAG激光鼻腔泪囊开窗术82例临床观察[J].医学综述,2010,16(15):2395-2396.
