出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
2000年第4期235-236,共2页
Journal of Audiology and Speech Pathology
同被引文献73
1 徐晓冰,迟放鲁.大前庭水管综合征(LVAS)的研究进展[J] .中华耳科学杂志,2003,1(2):61-63. 被引量：7
2 YANG Shu-zhi,CAO Ju-yang,ZHANG Rui-ning,LIU Li-xian,LIU Xin,ZHANG Xin,KANG Dong-yang,LI Mei,HAN Dong-yi,YUAN Hui-jun,YANG Wei-yan.Nonsense mutations in the PAX3 gene cause Waardenburg syndrome type I in two Chinese patients[J] .Chinese Medical Journal,2007(1):46-49. 被引量：6
3 Farrer LA,Grundfast KM,Amos J,et al.Waardenburg syndrome (WS) type 1 is caused by defects at multiple loci,one of which is near ALPP on chromose 2:first report of the WS Consortium.Am J Hum Genet,1992,50(5):902-913.
4 Liu XZ,Newton VE,Read AP.Waardenburg syndrome type 2:phe-notypic finding and diagnostic criteria.Am J Med Genet,1995,55 (1):95-100.
5 Waardenburg PJ.A new syndrome combining developemental anomalies of the eyelids,eyebrows and nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness.Am J Hum Genet,1951,3(3):195-253.
6 Arias S.Genetic heterogeneity in the Waardenburg syndrome,Birth Defects,1971,7(4):87-101.
7 Shah KN,Dalai SJ,Sheth PN,et al.White forelock,pigmentary disorder of the irides and long segment Hirschsprung disease:possible variant of Waardenburg syndrome.J Pediatr,1981,99(3):432-435.
8 Steson PD,Mort M,Ball EV,et al.The Human Gene Mutation Database Cardiff:(HGMD OR):2008 update.Http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/search.
9 冯永,刘铮铮,胡浩,梅凌云.MITF基因的新突变导致Waardenburg综合征Ⅱ一例[J] .中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42(10):787-788. 被引量：2
10 Propst EJ, Papsin BC, Stockley TL, et al. Auditory responses in co- chlear implant users with and without GJB2 deafness. Laryngoscope, 2006, 116(2): 317 - 327.
引证文献5
1 丁跃明,马永芳,郭清华,赵松云.遗传性耳聋综合征3例报告[J] .大理学院学报（综合版）,2005,4(5):107-108.
2 杨淑芝,孙勍,刘新,袁永一,朱庆文,戴朴,袁慧军,杨伟炎.全国20个省份/直辖市部分聋哑学校Waardenburg综合征流行病学抽样调查结果[J] .中华耳科学杂志,2010,8(1):26-28. 被引量：9
3 卿洁,彭安全,谢鼎华,刘学忠.耳蜗植入在常见类型遗传性耳聋中的应用效果[J] .中华耳科学杂志,2013,11(2):175-180. 被引量：3
4 李国庆,严丽英,吕萍,赵立东.Waardenburg综合征[J] .国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2018,42(4):222-227. 被引量：4
5 赵娜,王晶,肖涵,吴长新.中国人群Waardenburg综合征的临床及基因变异特点分析[J] .中华医学遗传学杂志,2020,37(10):1186-1190. 被引量：8
二级引证文献20
1 卿洁,彭安全,谢鼎华,刘学忠.耳蜗植入在常见类型遗传性耳聋中的应用效果[J] .中华耳科学杂志,2013,11(2):175-180. 被引量：3
2 黄爱萍,朱庆文,袁永一.常染色体显性遗传性综合征型聋基因研究进展[J] .听力学及言语疾病杂志,2014,22(3):324-327. 被引量：1
3 李庆研,耿松梅,马慧群.Waardenburg综合征1例[J] .中国皮肤性病学杂志,2016,30(11):1153-1154. 被引量：1
4 张学梅,赵宁,董梅,刘辉,毛轶楠,臧雯.60例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析[J] .河北医科大学学报,2016,37(11):1294-1297. 被引量：2
5 张学梅,董梅,赵宁,刘辉,毛轶楠,周鲲鹏.石家庄市210例先天性耳聋青少年耳聋基因检测及分析[J] .河北医科大学学报,2016,37(12):1448-1450. 被引量：6
6 李国庆,严丽英,吕萍,赵立东.Waardenburg综合征[J] .国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2018,42(4):222-227. 被引量：4
7 罗意,陈伟,赵立东,郭维维,杨仕明.Waardenburg综合征及其人工耳蜗植入治疗研究进展[J] .中华耳科学杂志,2018,16(6):840-845. 被引量：7
8 兰莉,李斐,叶清,韩巍,张嫄,王敏,黄维,曹祖威,刘宇清,陶方英,杨雪,张倩,宋洪兰,王幼勤,杨可婕.贵州省常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后康复效果评估[J] .中华耳科学杂志,2019,17(5):670-675. 被引量：3
9 赵娜,王晶,肖涵,吴长新.中国人群Waardenburg综合征的临床及基因变异特点分析[J] .中华医学遗传学杂志,2020,37(10):1186-1190. 被引量：8
10 鄢敏,张搏,于新平,周舟,周敬淳,柯朝阳,刘明.Ⅳ型Waardenburg综合征合并孤立肾1例并文献复习[J] .罕少疾病杂志,2021,28(4):7-9. 被引量：1
1 丁跃明,马永芳,郭清华,赵松云.遗传性耳聋综合征3例报告[J] .大理学院学报（综合版）,2005,4(5):107-108.
2 李明珍.母系遗传糖尿病耳聋综合征的研究进展[J] .辽宁实用糖尿病杂志,2003,11(1):49-51.
3 王尚礼.遗传性视网膜色素变性耳聋综合征[J] .贵州医药,1993,17(3):151-151. 被引量：1
4 侯俊,朱锡昌,叶业淳.Van-Der-Hoeve综合征一家系报告[J] .中国实用内科杂志,1997,17(11):694-695.
5 耳科学、耳疾病[J] .国外科技资料目录（医药卫生）,2002(4):184-185.
6 罗耀俊.额部白化,鼻根增宽,耳聋综合征一家族4例报告[J] .耳鼻喉学报,1991,5(2):115-115.
7 张锡宝,魏生才,王艳芳,李常兴,徐晓,李季,何玉清,罗权.角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究[J] .中华皮肤科杂志,2006,39(3):146-148. 被引量：8
8 左路杰,张勋,袁永一.Pendred综合征临床特点及病因研究进展[J] .听力学及言语疾病杂志,2011,19(6):576-578. 被引量：2
9 张玲琳,唐黎,王宏伟,温海,谢韶琼,丁蕙琳,宋勋,汪青良.角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究[J] .中华皮肤科杂志,2012,45(8):597-599. 被引量：3
10 刘清明,冯勃.Alport综合征畸变产物耳声发射测试[J] .中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2003,9(3):143-145. 被引量：3
