三个遗传性抗凝血酶缺乏症家系基因与表型分析
被引量:2
摘要
抗凝血酶(AT)为血浆中存在的主要天然抗凝血物质,主要抑制凝血酶活性,对其他丝氨酸蛋白酶(如凝血因子Ⅸa、Ⅺa、Ⅻa)以及纤溶酶、胰蛋白酶和激肽释放酶等的活性也有抑制作用,
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第3期253-255,共3页
Chinese Journal of Hematology
参考文献10
-
1Quinsey NS, Greedy AL, Bottomley SP, el al. Antithrombin: in control of coagulation. Int J Biochem Cell Bio1,2004 ,36 :386-389.
-
2Rosendaal FR. Venous thrombosis: a muhicausal disease, Lancet, 1999, 353 : 1167-1173.
-
3傅启华,许先国,丁秋兰,胡翊群,王学锋,王鸿利.抗凝血酶基因13389G缺失导致的Ⅰ型抗凝血酶缺乏症[J].中华血液学杂志,2002,23(11):588-590. 被引量:26
-
4Olds RJ, Lane OA, Chowdhury V, et. al. Complete nucleotide sequence of the antithrombin gene: evidence for homologous recombination causing thrombophilia. Biochemislry ,1993 ,32 :4216-4224.
-
5Perry OJ. Ectopic transcript analysis in human antithrombin deficiency. Blood Coagul Fibrinolysis, 1995,6:531-536.
-
6Cooper PC, Coath F, Daly ME, el al. The phenotypic and genetic assessment of antithrombin deficiency. Int J Lab Hematol, 2011, 33 :227 -237.
-
7van Boven HH, Lane DA. Antithrombin and its inherited deficiency states. Semin Hematol , 1997 ,34: 188-204.
-
8Wagner E, Lykke-Andersen .I. mRNA surveillance: the perfect persist. J Cell Sci, 2002,115 :3033-3038.
-
9王晓燕,朱铁椭,赵永强,等.汉族人群蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性水平及发生率的研究.中华血液学杂忠.2012,33:127-130.
-
10van Boven H H, Vandenbroucke J P, Hriet E, et al , Gene-gene and gene-enviromnenl interactions determine risk of thrombosis in families with inherited antithromhin deficiency. Blood, 1999,94: 2590-2594.
共引文献25
-
1傅启华,王文斌,丁秋兰,周荣富,武文漫,胡翊群,王学锋,严力行,王振义,王鸿利.AT基因13387-9delG突变引起遗传性抗凝血酶缺陷症的分子病理机制研究[J].中国实验诊断学,2004,8(5):462-465. 被引量:2
-
2傅启华,王文斌,丁秋兰,周荣富,武文漫,胡翊群,王学锋,严力行,王振义,王鸿利.抗凝血酶基因C2759T(Leu99Phe)突变导致抗凝血酶缺陷症的分子机制研究[J].中华血液学杂志,2005,26(3):148-151. 被引量:9
-
3周荣富,戴菁,傅启华,王文斌,谢爽,丁秋兰,胡翊群,王学锋,王鸿利.抗凝血酶基因C2757T杂合突变致Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症[J].中华医学杂志,2005,85(23):1640-1642. 被引量:13
-
4周荣富,时国朝,傅启华,王文斌,谢爽,戴菁,丁秋兰,胡翊群,王学锋,邓伟吾,王鸿利.抗凝血酶基因G13328A杂合突变导致血栓形成[J].中华血液学杂志,2005,26(11):661-664. 被引量:9
-
5张付华,吴竞生.遗传性抗凝血酶缺乏症研究进展[J].血栓与止血学,2005,11(6):284-286. 被引量:4
-
6杨芳,王冠军,李薇,王学锋,丁秋兰,王鸿利.抗凝血酶基因A9850G突变导致一个新的遗传性抗凝血酶缺陷症家系[J].检验医学,2006,21(1):18-21. 被引量:7
-
7张付华,丁秋兰,吴竞生,周荣富,王学锋,徐修才.一种新的抗凝血酶基因突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症[J].中华血液学杂志,2006,27(9):598-601. 被引量:8
-
8叶絮,冯莹,金佩佩,周旭红,丁秋兰,王学锋.抗凝血酶基因杂合突变导致的抗凝血酶缺陷症[J].中华血液学杂志,2007,28(9):587-589. 被引量:2
-
9贺立山.血液病家族新成员——易栓症[J].医学新知,2008,18(3):129-132. 被引量:5
-
10王贞,刘艳,袁宏.抗凝血酶的临床应用进展[J].实用医学杂志,2009,25(17):2967-2968. 被引量:11
同被引文献15
-
1WANG Yun-ying,BAO Zhen-min,ZHANG Qi-yi,DONG Hai,YU Xin-juan.Thrombomodulin gene polymorphism and thrombomodulin expression in essential hypertension[J].Chinese Medical Journal,2006(24):2120-2124. 被引量:3
-
2蔡晓红,周荣富,谢爽,王文斌,戴菁,丁秋兰,方怡,谢飞,王学锋,王鸿利.两个遗传性蛋白C缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究[J].中华血液学杂志,2007,28(3):147-151. 被引量:11
-
3占凌,陈群,林威,朱德晓.蛋白S基因(PROS1)2148A/G多态性和血浆蛋白S水平与下肢深静脉血栓形成关系的研究[J].福建医药杂志,2009,31(2):80-82. 被引量:2
-
4夏燕,丁秋兰,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,王学锋,奚晓东,王鸿利.二例Ⅰ型抗凝血酶缺陷症患者反复发生静脉血栓的分子机制研究[J].中华血液学杂志,2011,32(12):848-853. 被引量:2
-
5张秀华,陈云书,侯小华,李桂芹.纤维蛋白原基因β455G/A、PAI基因4G/5G多态性与下肢深静脉血栓的相关性研究[J].实用心脑肺血管病杂志,2012,20(4):665-666. 被引量:4
-
6齐志宏.同型半胱氨酸的生化代谢过程及临床意义[J].国外医学(老年医学分册),2000,21(3):124-125. 被引量:17
-
7张岚,邓昊昱,谢君,顾怡,沈薇,张纪蔚.蛋白C错义突变Met406Ile致静脉血栓栓塞症的遗传表型及蛋白结构分析[J].中华医学杂志,2013,93(29):2275-2278. 被引量:4
-
8贾颐舫,彭文,石东红,谢鲁文,刘茜,徐金金,于晓明,吕军英,刘天璞,王谢桐.染色体微阵列分析技术在妊娠早期复发性自然流产病例绒毛组织体外培养失败后的应用[J].中华围产医学杂志,2014,0(12):832-835. 被引量:7
-
9傅启华,许先国,丁秋兰,胡翊群,王学锋,王鸿利.抗凝血酶基因13389G缺失导致的Ⅰ型抗凝血酶缺乏症[J].中华血液学杂志,2002,23(11):588-590. 被引量:26
-
10杜涛,刘玉昆.遗传因素与复发性流产[J].中国医刊,2020,55(3):238-241. 被引量:11
-
1王美堂,李强.高同型半胱氨酸血症与深静脉血栓形成及肺血栓栓塞[J].国外医学(内科学分册),2003,30(10):423-426. 被引量:6
-
2傅启华.遗传性抗凝血酶缺乏症研究进展[J].国外医学(输血及血液学分册),2003,26(2):114-116. 被引量:4
-
3刘圣君,刘华,杨文粹,吕淑华.通心络胶囊治疗肾病综合征预防血栓栓塞的临床研究[J].河北北方学院学报(医学版),2005,22(4):48-48. 被引量:2
-
4胡利东,栾晓军,陈志勇.糖尿病酮症酸中毒并肝损害相关因素分析[J].内科急危重症杂志,2005,11(6):273-274. 被引量:1
-
5ATryn[J].中国处方药,2009(2):21-21.
-
6柳湘洁,刘旭华,黄早早,陈佳,黄德珍.低分子肝素雾化吸入改善哮喘高凝状态45例临床研究[J].中国药业,2015,24(24):136-137. 被引量:3
-
7李微,王可鹏,张广繁,吕越.肝病患者血浆血栓调节蛋白检测的意义[J].中外医疗,2009,28(14):163-163. 被引量:3
-
8张付华,吴竞生.遗传性抗凝血酶缺乏症研究进展[J].血栓与止血学,2005,11(6):284-286. 被引量:4
-
9潘素琴.胰激肽原酶与苯那普利联用对2型糖尿病患者肾功能及尿蛋白的影响[J].中国误诊学杂志,2009,9(1). 被引量:1
-
10毕国宏.胰激肽原酶联合阿魏酸钠治疗早期糖尿病肾病疗效分析[J].中国误诊学杂志,2010,10(30):7343-7343.