摘要
肌萎缩性脊髓侧索硬化症 ( amyotrophic lateral sclerosis,AL S)是一种致命的神经退化性疾病 ,在 AL S所有的病例中有 5 %～ 10 %是家族性 AL S( FAL S) ,它是一种常染色体显性遗传病 ,与 2 1号染色体上的 SOD- 1基因 (编码铜锌超氧化物歧化酶 <Cu/Zn- SOD>)的突变有关 ,但突变的 Cu/Zn- SOD酶功能障碍并不能直接损伤神经元而导致 AL S的发生。因为正常野生型 Cu/Zn- SOD对 AL S发病前后的治疗无效。因此可以认为可能是 Cu/Zn- SOD突变后导致机体内一系列的生理和病理变化而引发 AL
出处
《国外医学（遗传学分册）》
2000年第5期250-252,共3页
Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
