新生儿苯丙酮尿症的筛查与防治概况

苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,致使尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸亦显著增加。高浓度的苯丙氨酸和低浓度的酪氨酸可损害神经系统,影响脑部发育,最终导致患儿智力低下和体格生长发育迟缓。