宁波市2007—2011年新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过采集血样标本，检测一些严重危害儿童智力发育的遗传性代谢疾病。先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是出生时就存在的人体功能上的异常，是先天缺陷的一部分。患有这两种疾病的新生儿在出生时没有明显的外观上异常，但随着婴儿的成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重的智力低下。早期诊断和治疗是阻止患儿智力及体格发育障碍的关键。宁波市自1999年成立新生儿疾病筛查中心，在全市范围内开展新生儿CH、PKU筛查，并早期诊断和早期治疗，现将最近5年的筛查情况分析如下。