中国人群MTHFR基因A677V多态性

A677V polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase gene in Han nationality in Guangdong

目的 :研究在广东汉族人群中四氢叶酸还原酶基因 677位点是否存在多态性。方法 :运用多聚酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性技术 (PCR -RFLP)检测MTHFR的 677位点多态性。结果 :在中国广东汉族人群中 ,C等位基因的频率为 0 7。结论 :MTHFR的 677位碱基存在着多态性 ,为进一步研究该位点多态性与妊高征的相关性奠定了基础。

Aim: MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) gene encodes 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase. Methods: PCR-RFLP technique was used for detecting the A677V polymorphism site of MTHFR gene. Results: The fequency of C allele is 0.7. Conclusion: A677V polymorphism at MTHFR gene is associated with Han national in Guangdong. The A677V polymorphism site of MTHFR gene will be used for further study of the association with preeclampsia. [