SCA3/MJD患者7例临床特点及基因测定分析

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摘要目的对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD(Machado-Joseph病)的临床特点进行分析。方法收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果。结果 7例SCA3/MJD患者均于中青年发病,均有家族史,临床表现均有行走不稳、动作笨拙和言语含糊症状;影像学有小脑萎缩,锥体束征阳性;4例面舌肌束震颤,3例眼睑后退(突眼症),3例凝视诱发眼震,2例头晕,1例温度觉减退,1例认知障碍,1例肌阵挛发作。结论 CA3/MJD患者临床表现存在一定差异,临床除以共济失调、构音障碍及小脑萎缩为共同特征外,眼睑退缩形成的突眼、面舌肌束震颤多见,但检测SCA3相关基因的CAG重复数是确诊的唯一有效方法。

作者闫炳苍王凌立何丽娜粟秀初詹益鑫

机构地区西安中医脑病医院神经内科第四军医大学西京医院神经内科西安金域医学检验所

出处《疑难病杂志》 CAS 2013年第4期306-307,共2页 Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases

关键词 SCA3 MJD 共济失调基因临床特点

分类号 R744.7 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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