进行性家族性肝内胆汁淤积症胆汁内分流术后结肠镜观察1例
摘要
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intra—hepatic holestasis,PFIC)是一种严重的胆汁淤积性肝病,为常染色体隐性遗传性疾病。作者近期对1例PFIC部分胆汁内分流术后再发黄染的患儿进行结肠镜检查,现汇报如下:患儿,女,2岁3个月,因进行性家族性肝内胆汁淤积症行胆囊结肠吻合术后8个月,再发黄染,经口服利胆药无好转,渐加重20d人院。体查:皮肤巩膜黄染,伴全身瘙痒,躯干四肢多处有抓痕,腹胀腹软,可见手术瘢痕,肝肋下3em,
出处
《临床小儿外科杂志》
CAS
2013年第1期78-78,共1页
Journal of Clinical Pediatric Surgery
二级参考文献71
-
1陈朱波,姚定康.进行性家族性肝内胆汁淤积[J].国际消化病杂志,2006,26(4):279-281. 被引量:5
-
2VANMIL SWC,HOUWEN RHJ,KLOMP LWJ. Genetics of intrafamilial cholestasis syndromes [J]. J Med Genet,2005, 42: 449-463.
-
3DEMEILLIERS C,JACQUEMIN E,BARBU V,et al. Altered hepatobiliary gene expressions in PFICI:ATPSB1 gene defect is associated with CFTR downregulation[J]. Hepatology,2006,43:1125-1134.
-
4PAULUSMA CC,GROEN A,KUNNE C,et al. Atp8b1 deficiency in mice reduces resistance of the canalicular membrane to hydrophobic bile salts and impairs bile salt transport[J]. Hepatology, 2006,44: 195-204.
-
5CAI SY,GAUTAM S,NGUYEN T,et al. ATP8B1 Deficiency disrupts the bile canalicular membrane bilayer structure in hepatocytes,but FXR expression and activity are maintained[J]. Gastroenterology, 2009,136:1060-1069.
-
6OUDE ELFERINK RP,PAULUSMA CC,GROEN AK. Hepatocanalicular transport defects: pathophysiologic mechanisms of rare diseases[J]. Gastroenterology, 2006,130: 908-925.
-
7HAYASHI H,SUGIYAMA Y. 4-phenylbutyrate enhances the cell surface expression and the transport capacity of wild-type and mutated bile salt export pumps[J]. Hepatology,2007,45 : 1506-1516.
-
8STRAUTNIEKS SS,BYRNE JA,PAWLIKOWSKA L,et al. Severe bile salt export pump deficiency:82 different ABCBll mutations in 109 families [J]. Gastroenterology, 2008,134:1203-1214.
-
9KAGAWA T,WATANABE N,MOCHIZUKI K,et al. Phenotypic differences in PFIC2 and BRIC2 correlate with protein stability of mutant Bsep and impaired taurocholate secretion in MDCK Ⅱ cells [J]. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol, 2008,294: G58-67.
-
10HERMEZIU B,SANLAVILLE D,GIRARD M,et al. Heterozygous bile salt export pump deficiency:a possible genetic predisposition to transient neonatal cholestasis [J]. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2006,42: 7-8.
共引文献19
-
1田辉.进行性家族性肝内胆汁淤积症的最新研究进展[J].实用肝脏病杂志,2009,12(6):477-480. 被引量:8
-
2晏晓敏,黄志华.家族性肝内胆汁淤积症[J].临床儿科杂志,2011,29(3):293-296. 被引量:6
-
3周艳,揭盛华.体质性高胆红素血症及其分子诊断[J].世界华人消化杂志,2011,19(22):2346-2352.
-
4康利民,李莉.致新生儿胆汁淤积症的遗传性疾病研究进展[J].中国新生儿科杂志,2011,26(6):421-425. 被引量:5
-
5吴捷,孙梅.肝功能化验单异常看儿童肝脏及其他疾病[J].中国实用儿科杂志,2012,27(3):229-231. 被引量:6
-
6李铁耕,李莉,李龙,王理,邹继珍,代纪娟,米荣,张军,尚官少方,王珍,王晓颖,康利民.婴儿胆汁淤积症88例临床研究[J].北京医学,2012,34(7):588-591. 被引量:3
-
7丘倚灵,王建设.ABCB4基因突变及相关疾病[J].肝脏,2012,17(7):509-511. 被引量:2
-
8陈华,郝锦丽,王英,王鑫,张亚京.黄疸 肝大 凝血功能障碍[J].中国实用儿科杂志,2013,28(1):57-61.
-
9林瑞珠,刘丽,盛慧英,徐翼,李秀珍,程静,蔡燕娜,卢致琨,李端,张文,徐爱晶,范莉萍.进行性家族性肝内胆汁淤积症3型基因突变分析与临床研究[J].中华实用儿科临床杂志,2014,29(8):581-585. 被引量:4
-
10刘颖,孙丽莹.家族性肝内胆汁淤积症与肝移植的研究进展[J].中华器官移植杂志,2015,36(6):375-377. 被引量:1
-
1孙梅,郭亚琼.进行性家族性肝内胆汁淤积症的诊治进展[J].中国实用儿科杂志,2008,23(1):6-9. 被引量:7
-
2赵新兵.结肠帽状息肉的再分析[J].中华消化内镜杂志,2010,27(6):286-286. 被引量:2
-
3刘垚(综述),李龙(审校).进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗进展[J].中华小儿外科杂志,2012,33(1):59-61. 被引量:5
-
4黄月爱,陈秋连,徐宝珠,李素萍.口服蓖麻油代替清洁灌肠在结肠镜检查的临床观察研究[J].国际医药卫生导报,2007,13(12):58-60. 被引量:3
-
5郑和鸣,汤亚芬,沈来根,蔡秀军,王观宇.围产期肠梗阻4例临床分析[J].浙江医学,2004,26(9):705-706.
-
6侯公善,李秀军,朱世奎.咪唑安定、芬太尼和异丙酚用于结肠镜检查的疗效观察[J].中国社区医师(医学专业),2012,14(12):253-253.
-
7王改琴,王玉珍.人工流产术后再发子宫角妊娠误诊为绒癌[J].临床误诊误治,2012,25(5):46-47.
-
8张婧,俞蕙.TJP2基因缺陷所致进行性家族性肝内胆汁淤积症的研究进展[J].中华肝脏病杂志,2016,24(1):78-80. 被引量:8
-
9江道龙.完全性瘢痕子宫破裂并胎儿存活1例[J].实用医学杂志,2008,24(22):3863-3863. 被引量:1
-
10刘莉,叶鹏.子宫内生长受限和成年后高血压发生风险的相关性:一项50年的随访研究[J].中华高血压杂志,2012,20(9):899-899.