进行性家族性肝内胆汁淤积症诊治及研究进展

进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis， PFIC）是一组常染色体隐性遗传疾病，因基因突变导致胆汁排泌障碍，临床以肝内胆汁淤积为主要表现，通常在婴儿期或儿童期起病，最终发展为肝衰竭。根据其致病基因不同，PFIC主要分为3型： PFIC1由ATP8B1基因突变引起，导致该基因编码的P型ATP酶——FIC1缺陷；PFIC2源于编码胆盐排泄泵（bile salt export pump， BSEP）蛋白的基因ABCB11突变；PFIC3为编码多药耐药糖蛋白（MDR3）的ABCB4基因的突变［1]。