Alstrom综合征一例

Alstrom综合征（AS）又称肥胖一视网膜变性一糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由Alstrom等在1959年首次报道，至今全球仅300余例报道，我国有5例报告。病例患者，女，24岁，因“口干、多饮6个月”入院。患者6岁时开始出现视力下降，16岁时出现听力下降，现配戴助听器。近1年体重下降5kg，6个月前出现121干、多饮，我院门诊查空腹血糖18．9mmol／L，以“糖尿病”收住我科。患者平素智力正常，13岁初潮，月经规律。患者父母为表兄妹。