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胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因多态性在Gilbert综合征发病机制中的研究进展

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摘要 Gilbert综合征又称非结合高胆红素血症，是由于肝微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足或肝组织摄取非结合胆红素障碍，致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类常染色体遗传性疾病。目前该病发病机制尚不明确。有研究发现，Gilbert综合征患者的胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（UGTlAI）活性明显下降，仅有正常人的30％，故推测UGTlAl基因多态性是发生Gilbert综合征的分子遗传学基础。本文着重对该病发病机制中UGTlAl基因多态性的研究现状做一概论。
作者 杨辉 曾爱中
机构地区 重庆医科大学附属第一医院感染科
出处 《中国医师进修杂志》 2013年第11期74-76,共3页 Chinese Journal of Postgraduates of Medicine
关键词 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 GILBERT综合征 高胆红素血症 基因多态性 发病机制 1A1 常染色体遗传性疾病 葡萄糖醛酸转移酶
分类号 R735 [医药卫生—肿瘤]
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共引文献60

中国医师进修杂志
2013年 第11期

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