内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

目的:探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症(phenylketouria,PKU)及先天性甲状腺功能减低症(congenital hy-pothyroidism,CH)两种疾病的发病情况。方法:2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸(phenylalanine,PHE)浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素(TSH)。结果:PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42%,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果。CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80%,确诊CH患儿4例。结论:内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平。