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误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病2例报告

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摘要 线粒体脑肌病是一类临床少见疾病,其表现复杂多样,极易误诊。我们收治2例最初均误诊为病毒性脑炎、继发性癫痫,1例经PCR基因扩增测序;1例转至上级医院经过脑立体定向活检和肌肉活检,最后均证实为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and strokelike episodes,MELAS),现报道如下。
出处 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期372-373,共2页 Journal of Apoplexy and Nervous Diseases
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  • 1戚晓昆,苏学勇,钱海蓉.发作性头痛4年,发作性右侧肢体抽搐、偏盲2年——临床病理讨论[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2005,12(4):243-245. 被引量:1
  • 2王起,戚晓昆,林伟,谢琰臣,袁云.质子磁共振波谱对线粒体脑肌病的诊断作用[J].海军总医院学报,2007,20(1):19-22. 被引量:19
  • 3Finsterer J. Genetic, pathogenetic, and phenotypic implications of the mitochondrial A3243G tRNALeu (UUR) mutation. Acta Neurol Scand, 2007, 116:1-14.
  • 4Rossmanith W, Freilinger M, Roka J, et al. Isolated cytochrome C oxidase deficiency as a cause of MELAS. J Med Genet, 2008, 45: 117-121.
  • 5Filosto M, Tomelleri G, Tonin P, et al. Neuropathology of mitochondrial diseases. Biosci Rep, 2007, 27: 23-30.
  • 6Shanske S, Coku J, Lu J, et al. The G13513A mutation in the ND5 gene of mitoehondrial DNA as a common cause of MELAS or Leigh syndrome: evidence from 12 cases. Arch Neurol, 2008, 65 : 368-372.
  • 7Saneto RP, Friedman SD, Shaw DW. Neuroimaging of mitochondrial disease. Mitochondrion, 2008, 8: 396-413.
  • 8Qi XK, Wang HY, Yao S, et al. The studies on diagnostic value of anti-mitochondrial encephalomyopathy. Neuropathology, 2008, 28 : 237.
  • 9Walker UA, Collins S, Byrne E. Respiratory chain encephalomyopathies: a diagnostic classification. Eur Neurol,1996,36:260-267.
  • 10Bernier FP,Boneh A,Dennett X,et al. Diagnostic criteria for respiratory chain disorders in adults and children. Neurology,2002, 59:1406-1411.

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